Болезнь гиршпрунга, причины, симптомы и лечение

Болезнь Гиршпрунга – это врожденное заболевание, связанное с отсутствием ганглиев (парасимпатических нервных узлов) чаще всего в стенке отдела толстой кишки, но иногда и в других отделах.  Чаще всего присутствует как отдельная патология, но у примерно 15 % детей есть другие врожденные дефекты, такие как пороки сердца или синдром Дауна.

Аганглиоз проявляется в основном упорными запорами, газообразованием, болью без четкой локализации. От появления первых сообщений о патологии в 19 веке достигнут значительный прогресс в понимании невропатологии этого заболевания. Разработаны эффективные методы лечения у детей и взрослых.

Общие сведения о заболевании

Болезнь Гиршпрунга (БГ) – это наследственное функциональное нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, возникающее из-за отсутствия ганглиев в кишечном сплетении, начиная с внутреннего анального сфинктера и простираясь проксимально до различной длины кишечника. Патологический участок представляет собой механическое препятствие для продвижения содержимого кишечника.

Заболевание названо в честь педиатра Харальда Гиршпрунга, который в 1888 году описал истории болезни двух мальчиков, не состоящих в родственной связи, умерших от хронического запора.

Суть заболевания заключается в отсутствии внутримышечных и подслизистых ганглиев в дистальном (концевом) сегменте толстой кишки.

Аномальная иннервация кишечника означает, что перистальтическая волна не проводится и аганглионарный сегмент находится в состоянии постоянного сокращения.

Это, в свою очередь, способствует непроходимости кишечника. Доминирующий симптом заболевания – хронический запор.

В 70-80% случаев заболевание проявляется в виде изолированного дефекта, в остальных оно часто является составной частью таких синдромов, как синдромы Дауна и Ваарденбурга.

Локализация

  • Чаще всего поражения ограничиваются прямой и сигмовидной кишкой (75% случаев). 
  • Реже аганглиоз достигает селезеночного изгиба (15%). 
  • В 6% случаев отсутствует вегетативная иннервация всего толстого кишечника (тотальная форма).
  • Иногда заболевание поражает весь тонкий кишечник и даже двенадцатиперстную кишку. 
  • Описана также ультракороткая форма, при которой поражается только 2-3 см ректального сегмента выше зубчатой ​​линии.

Распространенность

Согласно данным Европейского надзора за врожденными аномалиями (EUROCAT), который объединяет регистры врожденных пороков развития 31 европейской страны, заболеваемость оценивается в 1,09 на 5000 рождений с тенденцией к увеличению заболеваемости за последние 20 лет. 

Болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается в более чем в 4 раза чаще, чем у девочек.

Причины

Заболевание может быть как доминантным, так и рецессивным. На сегодняшний день идентифицировано 10 генов, участвующих в патогенезе болезни Гиршпрунга. Распространение в семьях встречается примерно в 30 %. В некоторых случаях возникает как компонент врожденных синдромов, у остальных пациентов является изолированным дефектом, т.е. возникает единично. 

В 18 % пациенты также имеют другие врожденные дефекты, связанные с хромосомными аберрациями.

Наиболее частой причиной заболевания является трисомия 21 или синдром Дауна, который диагностируется у 2-10 % людей с подтвержденной болезнью Гиршпрунга.

Для случаев с трисомией 21-й хромосомы характерна значительно более высокая распространенность (заболеваемость независимо от времени начала у мужчин оценивается в 5 на 10 000 человек).

Болезнь Гиршпрунга является следствием остановки миграции первичных нервных клеток, происходящих из нервного гребня, на ранних этапах жизни плода. Это может быть вызвано: 

  • генетическими факторами (гены: RET, GDNF и т. д.); 
  • аномальной структурой белков внеклеточного матрикса (фибронектин, ламинин и т. д.);
  • дефицитом нейротрофических факторов (NGF, NT-3 и т. д.);
  • нарушениями молекул клеточного прикрепления или адгезии (NCAM, LiCAM).

Симптомы

У около 80-90% детей с БГ первые симптомы появляются уже в неонатальном периоде. К ним относятся: задержка выведения мекония (более чем через 24 часа), запор, вздутие живота, периодически повторяющаяся диарея (энтероколит), стул гнилостный, водянистый, жар и заметная потеря веса. Эти симптомы могут вызывать сепсис и представлять прямую угрозу жизни новорожденного. 

Доминирующие симптомы болезни Гиршпрунга в старшем возрасте: 

  • хронический запор, не поддающийся консервативному лечению; 
  • вздутие живота, 
  • постепенная задержка физического развития ребенка. 

Болезнь Гиршпрунга, причины, симптомы и лечениеЗапор

При осмотре прямой кишки выявляется пустой сокращенный ректальный пузырь. Необъяснимая перфорация кишечника при отсутствии воспалительных поражений кишечной стенки, особенно слепой кишки, позволяет заподозрить БГ.

Взрослые пациенты в основном жалуются на запоры, которые в той или иной степени сохраняются с детства и не исчезают после консервативного лечения. Они сопровождаются:

  • вздутием живота (83-86%); 
  • периодическими болями в животе (40-80%), особенно в течение длительных периодов между дефекациями. 

Пациенты хронически принимают слабительные или самостоятельно ставят клизмы. В отличие от детей, недержание кала у взрослых является редким симптомом БГ. Заболевание также может проявляться появлением «острых» хирургических заболеваний, таких как желудочно-кишечная непроходимость, растяжение толстой кишки или инвагинация сигмовидной кишки.

Развивающаяся перфорация кишечника, а затем абсцесс или сепсис при осложненном течении болезни Гиршпрунга представляют серьезную угрозу жизни пациента.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза проктолог вначале собирает анамнез и проводит физикальное обследование, а затем назначает:

  • Сонографию кишечника;
  • Рентгенологическое исследование брюшной полости с использованием ректальной инфузии контрастного вещества (водный контраст у новорожденных, барий у детей старшего возраста и взрослых); 
  • Ректальное манометрическое исследование (это оценка тонуса внутреннего анального сфинктера)
  • Биопсию слизистой оболочки и мышц прямой кишки. Собранные образцы отправляются на гистопатологическое и гистохимическое исследование.

Болезнь Гиршпрунга, причины, симптомы и лечениеБиопсия

Это обязательные диагностические методы, но могут быть и дополнительные по назначению проктолога.

Забор биоптатов слизистой и подслизистой оболочки прямой кишки проводится с целью подтверждения или исключения болезни Гиршпрунга и становится основанием для квалификации для операции TEPT.

Для надежной оценки необходимо взятие среза подходящего размера, правильной толщины (содержащего подслизистую основу) и правильного расположения (0,5-1,5 см над зубчатой линией). Биопсию проводят, в том числе во время лапароскопии/лапаротомии, чтобы определить степень аганглиоза. 

В образцах определяется присутствие ганглиозных клеток и возникновение гипертрофии нервных волокон. Затем выполняются различные типы гистохимических и иммуногистохимических тестов с использованием различных реагентов (например, эозина, гематоксилина, ацетилхолинэстеразы, лактат и сукцинатдегидрогеназы, NADPH-D) или антител (кальретинин, PGP9.5, периферин, субстанция P, NO-синтаза и др.). 

Изображение характеризуется отсутствием нервных клеток и ганглиев в нервном сплетении кишечника и гипертрофией нервных волокон в стенке. Чувствительность и специфичность аспирационной биопсии в диагностике болезни Гиршпрунга следующие: 97–100% и 99–100% соответственно, а риск осложнений ниже 1%.

Аноректальная манометрия и рентгенологические исследования помогают поставить диагноз, но их чувствительность и специфичность намного ниже, чем в случае биопсии.

Манометрическая проба проводится в основном для определения наличия рефлекса расслабления внутренней мышцы анального сфинктера, который развивается в первый месяц жизни.

Отсутствие расслабления сфинктера в ответ на повышение давления в альвеолах прямой кишки характерно для болезни Гиршпрунга. Чувствительность и специфичность этого метода оцениваются в 75-100% и 85-97%.

Радиологические исследования часто выполняются в первую очередь из-за их доступности и низкой инвазивности. На изображении брюшной полости видны растянутые петли толстой кишки и наличие уровней жидкости и газа.

При ректальном введении контрастного вещества виден воронкообразный участок переходной зоны – «симптом конуса» – на границе кишечника. На позднем снимке через 24 часа виден остаточный контраст в дистальной части кишечника. 

Контрастный тест проводится без предварительной подготовки, его чувствительность и специфичность различаются в зависимости от длины аганглионарного фрагмента кишечника и возраста пациента и составляют 70 и 83%. Более низкая чувствительность и специфичность теста наблюдаются в случае коротких участков аганглиоза и в неонатальном возрасте, когда переходная зона менее развита.

Болезнь Гиршпрунга, причины, симптомы и лечениеОперационная

Дифференциальная диагностика:

  • динамическая кишечная непроходимость;
  • мегаколон;
  • стеноз подвздошной кишки;
  • эндокринопатии;
  • синдром Сиппла;
  • запор из-за погрешностей питания.

Лечение

После постановки диагноза начинается симптоматическое лечение болезни Гиршпрунга, заключающееся в очищении кишечника от каловых масс и регулярном применении ректальных клизм.

Можно применять суппозитории и пероральные осмотически активные средства (лактулоза, полиэтиленгликоль-ПЭГ).

Эти препараты не перевариваются в желудочно-кишечном тракте, тем самым увеличивая абсорбцию воды в толстом кишечнике и расслабляя каловые массы. Их можно использовать долгое время.

Хирургия – единственный метод, который дает шанс вылечить пациента. Идея хирургического лечения болезни Гиршпрунга заключается в иссечении аганглионарного отдела кишечника, а затем в подведении и фиксации иннервируемого кишечника с дистальной частью прямой кишки как можно ближе к анальному отверстию.

Уч. Свенсон и Билл провели первую успешную операцию по удалению аганглиозной части кишечника и протаскиванию здоровой части через выпрямленную прямую кишку в 1948 году. С тех пор появились новые методы, отличающиеся от первоначальной операции, которая также была модифицирована. 

Читайте также:  Частое моргание, причины и лечение

Хирургическое лечение БГ изначально состояло из трех этапов операции: формирование стомы над переходной зоной, собственно процедура восстановления, а затем закрытие колостомы.

В настоящее время наблюдаются значительные успехи, когда количество плановых вмешательств сократилось до одноэтапного.

Эта процедура становится все более распространенной, а результаты сопоставимы или лучше, чем в случае многоэтапных операций.

Операции выполняются с использованием различных методик.

  • Метод Свенсона. Включает удаление всего аганглиозного отдела кишечника путем выворота прямой кишки через ректальный канал наружу с последующим соединением правильно иннервируемого участка кишечника с анусом. Этот метод иногда называют сквозным.
  • Метод Дюамеля. Его цель – оставить ректальный пузырь в аганглиозном отделе кишечника и зафиксировать правильный фрагмент кишечника за прямой кишкой через наружный анальный сфинктер. Затем удаляется аганглионарный разрез, и конец кишечника соединяется со стороной прямой кишки. Полученный сегмент кишечника состоит из неиннервируемого сегмента прямой кишки спереди и функционально нормальной кишки сзади.
  • Метод Соаве. Остальная часть кишечника проводится через неганглиозный сегмент прямой кишки. Благодаря этому обходится ненормальный участок кишечника. Во время операции удаляется слизистая оболочка патологической части и формируется своего рода манжета. Затем через сформированную манжету и анастомоз пропускают нормально функционирующий кишечник.
  • Метод Ребейна. После вскрытия брюшной полости передний аганглиозный отдел кишечника удаляется и остается короткий разрез. Затем выполняется кишечный анастомоз со стороны брюшной полости.

У младенцев операция по удалению аганглиозного отдела кишечника проводится при достижении ребенком соответствующей массы тела (5-6 кг) или в возрасте 2 лет.

Результаты хирургического лечения зависят от многих факторов, в том числе от:

  • опыта хирурга; 
  • типа дефекта, особенно длины патологического участка кишки; 
  • послеоперационных осложнений;
  • послеоперационного ухода. 

Выявлены и другие факторы, влияющие на результаты лечения. Это: мужской пол, врожденные пороки развития ЦНС, обструкция каловыми массами (каловый завал) и возникновение энтерита до хирургического лечения.

Осложнения после операции

Наиболее частые послеоперационные осложнения включают стриктуру кишечника в месте анастомоза, выпадение слизистой оболочки прямой кишки, инфекцию, нарушение перистальтики кишечника.

Генетическое консультирование

Если у ребенка диагностирована болезнь Гиршпрунга, необходима консультация опытного генетика. Целью консультации является выявление определенного набора врожденных пороков развития и разработка диагностической программы для их выявления. Также важно определить, как передается само заболевание по наследству. 

Родители ребенка с изолированной болезнью Гиршпрунга должны знать, что у следующих детей, дефект может повториться. Иногда для определения молекулярного дефекта используются генетические тесты, но они не на 100% надежны. 

Общий риск заболевания у потомков наследника (человека, для которого определяется степень родства) оценивается в 4 %. При изолированной болезни Гиршпрунга точный риск развития болезни у детей зависит от пола пациента и ребенка, а также длины аганглиозного сегмента. Он колеблется от 1 до 33 %.

Специфических мер профилактики болезни Гиршпрунга не разработано, так как это генетическая патология. Лицам с постоянными, периодическими или усиливающимися запорами рекомендуется обратиться к проктологу для обследования, лечения и предупреждения осложнений.

Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Болезнь Гиршпрунга, причины, симптомы и лечение

Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».

Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?

Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию.

Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста.

Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.

По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?

Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга.

Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями.

А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.

К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?

Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка.

В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота.

Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.

В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?

Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки».

Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику.

С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.

Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе.

Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка.

В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.

Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?

Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства.

Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут.

При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.

После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?

Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты.

Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза.

Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.

Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?

Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ.

Читайте также:  Компрессионный перелом позвоночника, причины, симптомы и лечение

Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год.

Не ждать и не бояться.

Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?

В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.

Источник: Москва — столица здоровья

Болезнь Гиршпрунга у детей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

  • Болезнь Гиршпрунга — врождённый дефект толстой кишки, который проявляется агенезией ганглиев подслизистого и мышечно-кишечного нервных сплетений.
  • Зарождается дефект между пятой и двенадцатой неделями беременности. Существует 4 варианта болезни:
  • — тотальный кишечный аганглиоз
  • — тотальный аганглиоз толстого кишечника
  • — аганглиоз прокси­мального сегмента
  • — аганглиоз ультракороткого дистального сегмента

Болезнь Гиршпрунга диагностируют у одного новорожденного из 5 тысяч. Чаще болеют мальчики.

Соотношение мужского и женского пола с данным диагнозом составляет 4:1.

В основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки – врожденный аганглиоз.

У ребенка отсутствуют или наличествуют в дефиците интрамуральные нервные наглии. Присутствуют аномальные нервные волокна и ганглии. Нарушается проводимость в нервно-рефлекторных дугах.

Вторичные явления – изменения подслизистого, мышечного и слизистого слоя в кишечнике. Но причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки на сегодня точно не известна.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга  у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия.

Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность.

Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга  у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

  1. Формы болезни Гиршпрунга:
  2. — легкая
  3. — средняя
  4. — тяжелая
  5. Симптомы условно делят на 3 группы:
  6. 1. ранние
  7. 2. поздние
  8. 3. осложнения

К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

  • Стадии болезни Гиршпрунга у детей:
  • 1. Компенсированная
  • 2. Субкомпенсированная
  • 3. Декомпенсированная

Диагностику данного заболевания проводят при помощи рентгенограммы. Этот метод позволяет выявить признаки дилатации прокси­мальной части толстой кишки с образованием аганглиозного конуса, сужающегося по направлению к дистальной части, а также нарушение эвакуации бария.

Применяют также метод аноректальной манометрии, чтобы отсутствие расслабления внутреннего сфинктера. Чтобы подтвердить диагноз, используют биопсию стенки кишки. Иногда врачи могут назначить также проведение лапаротомии.

Дифференциальная диагностика следует отличия болезни Гиршпрунга у новорожденного ребенка от мекониального илеуса при муковисцидозе, мальротации, атрезии или дубликации кишечника.

Применяется исключительно хирургическое лечение. Иначе могут возникнуть ранние или поздние осложнения. К ранним осложнениям относят фистулу, стеноз, энтероколит, анастомоз; поздние — хронический запор, неде­ржание кала.

Лечение тотального аганглиоза проблематично.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Гиршпрунга у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Читайте также:  Скачки давления, причины и лечение

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга (HSCR, аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) — это врожденный порок развития нижнего отдела пищеварительного тракта, при котором отсутствуют интрамуральные нервные сплетения, что приводит к стойкому нарушению функции кишечника.

Впервые патология была выявлена в 1887 году ученым Г. Гиршпрунгом. После изучения строения стенки кишечника у мальчиков, которые умерли от хронического запора, ученым были идентифицированы аганглионарные участки кишечника и увеличение полости толстой кишки.

Врожденный мегаколон диагностируется у детей с раннего возраста. Если в патологический процесс вовлечен небольшой участок кишечника, болезнь Гиршпрунга выявляют в более поздние периоды. Частота данного заболевания составляет приблизительно 1 случай на 5000 новорожденных.

Идиопатический мегаколон у мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.

Причины возникновения болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология, возникновение которой обусловлено нарушением нормального эмбриогенеза.

Причины появления аганглиоза толстой кишки достаточно не изучены.

Доказана наследственная предрасположенность к врожденному мегаколону: при наличии эпизода заболевания у одного из родственников, риск возникновения патологии у ребенка существенно увеличивается.

Иннервация кишечника — одна из самых сложных регулирующих систем в организме человека. Правая и левая стороны нижнего отдела пищеварительного тракта иннервируются из разных «источников».

Кроме того, отдельные зоны кишечника имеют неодинаковое распределение нервных волокон. Внутриорганная составляющая нервной сетки представлена подслизистыми ганглиями, которые связанные с «внешними регуляторами».

В мышечном и подсерозном слоях тоже расположены некоторые нервные волокна, но они имеют меньшее значение.

Какова функция внутристеночных интрамуральных ганглиев? Они обеспечивают нормальные перистальтические движения пищеварительного тракта, что способствует прохождению химуса по кишечнику.

Закладка интрамуральных нервных сплетений осуществляется на 5-12 неделе внутриутробного развития плода. Нарушение данного процесса приводит к уменьшению количества ганглиев в стенке кишечника (гипоганглиоз) или полному их отсутствию (аганглиоз) на определенном участке пищеварительного тракта.

Пораженный сегмент частично или полностью теряет способность к перистальтическим движениям, просвет органа сужается. В приводном (проксимальном) сегменте накапливается все содержимое кишечника (каловые массы, газы), что приводит к растяжению стенки органа и формированию мегаколона.

Данный патологический процесс способствует развитию хронической кишечной непроходимости и синдрому каловой интоксикации.

Виды болезни Гиршпрунга

Размеры аганглионарного участка при болезни Гиршпрунга могут колебаться от нескольких сантиметров до метра и более. От этого зависит тяжесть состояния ребенка и особенность клинической картины заболевания.

Анатомическая классификация врожденного аганглиоза кишечника:

  • Прямокишечная форма. Участок аганглиоза охватывает всю прямую кишку или ее часть (промежностную, ампулярную или надампулярную).
  • Ректосигмоидальная форма. Не иннервируемая зона распространяется на дистальную часть сигмовидной кишки или охватывает ее полностью.
  • Субтотальная форма. В патологический процесс втягивается восходящая кишка и часть поперечной ободочной кишки (левая половина кишечника).
  • Тотальная форма. Отсутствие интрамуральных нервных волокон наблюдается на протяжении всего кишечника.

Клиническая классификация болезни Гиршпрунга:

  • Стадия компенсации (прямокишечная форма). У ребенка наблюдаются умеренные симптомы интоксикации и неполной кишечной непроходимости, проблема решается с помощью клизмы.
  • Стадия субкомпенсации (ректосигмоидальная и субтотальная формы). Проведение очистительной клизмы безрезультатное, иногда состояние ребенка улучшает высокая очистительная или сифонная клизма. Нарастают симптомы интоксикации, присоединяются признаки нарушения обмена веществ.
  • Стадия декомпенсации(все виды аганглиоза, кроме прямокишечного). Происходит прогрессирование патологического процесса, что может перерасти в острую кишечную непроходимость.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Ранним признаком болезни Гиршпрунга является задержка отхождения мекония, что в норме происходит в первые 24 часа. По мере кормления ребенка и заполнения кишечника, симптоматика врожденного аганглиоза нарастает. В первый месяц жизни у новорожденного с болезнью Гиршпрунга выявляют:

  • наличие припухлости при пальпации живота;
  • рвота;
  • вздутие живота;
  • запор;
  • ухудшение аппетита.

Для детей от 1 месяца до 1 года характерные такие признаки аганглиоза кишечника:

  • постоянный запор;
  • метеоризм;
  • ребенок плохо набирает вес;
  • рвота;
  • асимметрическая форма живота.

После года присоединяются следующие симптомы:

  • прогрессирующий запор, который может чередоваться с поносом (неблагоприятный прогностический признак);
  • каловые массы выходят тонкими сегментами;
  • резкий неприятный запах каловых масс;
  • неполное опорожнение кишечника.

К поздним симптомам болезни Гиршпрунга относятся частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание радужки глаз), анемия, гипотрофия, деформация скелета по рахитоподобному типу, каловая интоксикация организма (снижение аппетита, общая слабость, вялая реакция ребенка на внешние раздражители, повышение температуры, диспепсические расстройства).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга включает в себя:

  • сбор анамнеза и жалоб (у детей старшего возраста);
  • физикальный осмотр ребенка, при котором врач выявляет асимметрию и вздутие живота, а на поздних стадиях аганглиоза – гипотрофию ребенка, деформацию скелета, гетерохромию;
  • пальцевое исследование прямой кишки, с помощью которого можно выявить прямокишечную форму аганглиоза;
  • проведение дополнительных методов исследования.

Для верификации диагноза аганглиоза используются такие инструментальные методы исследования:

  • Ирригография – рентгенологический метод диагностики, при котором в прямую кишку вводится рентгеноконтрастное вещество (сульфат бария). После заполнения кишечника данным раствором делаются снимки. Ирригография позволяет выявить уровень нарушения проходимости кишечника, расширенную проксимальную и суженную дистальную петли кишечника, нарушение пневматизации кишки.
  • УЗИ органов брюшной полости (в частности, кишечника) позволяет визуализировать каловые камни, повышенную пневматизацию в проксимальной петле кишечника.
  • Колоноскопия – эндоскопическое исследование толстой кишки, которое позволяет визуализировать пораженные участки кишечника, выполнить биопсию для дальнейшего гистологического исследования биологического материала.
  • Биопсия – это «золотой стандарт» диагностики болезни Гиршпрунга. С помощью гистологического исследования идентифицируют отсутствие интрамуральных нервных ганглиев, что является подтверждением диагноза врожденного аганглиоза кишечника.

Методы лечения болезни Гиршпрунга

Консервативное лечение детей с болезнью Гиршпрунга направлено на ликвидацию симптомов заболевания и восстановление проходимости кишечника. Для этого используются:

  • Очистительные и сифонные клизмы с физиологическим раствором. Данная манипуляция только временно эвакуирует содержимое кишечника и улучшает состояние больного.
  • Массаж живота частично улучшает прохождение химуса по кишечнику.
  • Медикаментозное лечение, которое включает в себя пероральный прием вазелинового масла, обезболивающих препаратов, пробиотиков.

Применение консервативного подхода к пациенту с болезнью Гиршпрунга устраняет симптомы патологии, но не излечивает ребенка. Единственным радикальным методом лечения является оперативное удаление аганглионарного участка. Для этого используются одномоментные и двухмоментные операции.

В клинической практике чаще используются двухмоментные операции. После удаления (резекции) пораженной зоны на переднюю брюшную стенку выводится колостома, через которую некоторое время осуществляется дефекация.

Второй этап операции предусматривает создание анастомоза между двумя отрезками кишечника и закрытие колостомы. В новых условиях пищеварения в укороченном кишечнике у пациентов часто возникают послеоперационные расстройства: запоры, диарея, метеоризм.

Нормализации работы кишечника способствуют:

  • соблюдение диеты с большим содержанием клетчатки;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия (иглорефлексотерапия);
  • массаж живота.

Сегодня широко используется лапароскопический оперативный доступ. Он позволяет сократить пребывание ребенка в стационаре и ускорить восстановление организма после операции.

Последствия болезни Гиршпрунга

Осложнения болезни Гиршпрунга возникают при отсутствии адекватного лечения. Нарушение эвакуации кишечного содержимого приводит к таким последствиям:

  • образование каловых камней,удаление которых консервативными методами (постановка клизм) неэффективное, а их наличие в кишечнике провоцирует болевой синдром;
  • острый энтероколит (воспаление слизистой оболочки кишечника) развивается на фоне общей и местной иммуносупрессии;
  • анемия возникает в результате нарушения всасывания микроэлементов и витаминов из продуктов питания;
  • острая кишечная непроходимость – жизненно угрожающее состояние, которое возникает при полной обтурации просвета кишечника.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *