Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Ю»:
Ювенильный паркинсонизм;
Юношеская абсанс-эпилепсия;
Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Диагностировать заболевание позволяет проведение полного и всестороннего неврологического исследования, и дифференциации симптомов миоклонической эпилепсии от симптомов других видов невралгических заболеваний. Для исключения других заболеваний нервной системы используются МРТ диагностика и электроэнцефалография.

Для лечения применяются лекарственные препараты, содержащие соли вальпроевой кислоты. Кроме этого больной на всю жизнь помещается под наблюдение эпилептолога.

Общие данные

Миоклоническая разновидность эпилепсии диагностируется у четверти пациентов, обратившихся за врачебной помощью с жалобами на симптомы неврологического характера.

Впервые данная форма заболевания была выявлена и описана группой немецких исследователей во главе с известным невропатологом Янцем, в честь которого она и получила свое второе название – синдром Янца.

Данное название обычно используется в англоязычной научной и медицинской литературе.

Причины появления

ЮМЭ является тяжелой наследственной патологией, которая не развивается в случае органических, химических или травматических поражений. Возникновение заболевания провоцируется генетическим сбоем, точная причина которого до сих пор не установлена. Существует несколько рабочих гипотез позволяющих объяснить причины возникновения генетического сбоя:

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

  • Согласно первой, развитие эпилепсии провоцирует дефектная хромосома в структуре гена q 15.
  • Согласно второй, эпилепсию вызывает повреждение одного из локусов плеча 6 хромосомы.
  • Согласно третьей (наиболее вероятной), заболевание провоцируется дефектом в строении гена C6orf33, а также BRD2.

Клиническая картина

Первые проявления данного заболевания могут диагностироваться еще до достижения ребенком девяти лет. Однако его дебют приходится на подростковый возраст, что может связываться с происходящими гормональными изменениями.

Первыми проявлениями заболевания являются периодически проявляющиеся краткосрочные асинхронные приступы тонических мышечных сокращений. В большинстве случаев приступы отмечаются утром, непосредственно после пробуждения. Мышечные судороги локализуются в районе верхних конечностей, однако, довольно редко они могут мигрировать на нижние конечности и корпус.

Во время приступа может отмечаться нарушение мелкой моторики, из-за которых пациент теряет возможность осуществлять сложно координированные движения, а в случае локализации приступов в нижних конечностях может наблюдаться нарушение походки или полное отсутствие возможности самостоятельно передвигаться. Миоклоническая эпилепсия может иметь как единичный, так и кластерный характер.

Менее чем в 5 % случаев юношеская эпилепсия может протекать с проявлением только миоклонических приступов. Однако практически всегда после проявления миоклонических парадигм течение заболевания осложняется появлением генерализованных тонико-клинических эпилептических приступов. Кроме этого примерно у половины больных со временем проявляются абсансы – кратковременные потери сознания.

Диагностика

Подтвердить наличие юношеской миоклонической эпилепсии на начальной стадии ее развития очень сложно. Часто проявление симптомов ЮМЭ в раннем возрасте списываются на повышенную возбудимость, нервозность ребенка, сами же дети проявления симптомов практически не замечают.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечениеВ первую очередь для постановки диагноза необходимо исключить возможность наличия у ребенка других видов церебральных патологий (рака, абсцесса мозга, внутримозговой кисты, отека и наличие вирусного и бактериального поражения мозга). Данный этап диагностики не только жизненно важен, но и крайне сложен, так как симптомы патологий данной группы практически идентичны. Для подтверждения миоклонической формы применяется МРТ, ангиография.

Дальнейшая диагностика проводится под руководством эпилептолога. Под его руководством проводится электроэнцефалография, которая практически в 70% случаев позволяет характерные для юношеской миоклонической эпилепсии симптомы.

Кроме электроэнцефалограммы для ранней диагностики применяются ЭЭГ исследование (при пробуждении, а также засыпании), суточный мониторинг ЭЭГ, депривация сна, фотостимуляция.

Дифференциальная диагностика

ЮМЭ требует четкой дифференциации от других видов эпилепсии, обладающих сходными симптомами. Свойственные для ЮМЭ пароксизмы от пароксизмов свойственных патологиям другой этимологии отличает синхронность приступов. Еще один важный диагностический критерий —наличие миоклонических приступов, которые при ЮМЭ практически не встречаются.

Также практически все виды патологий нервной системы, манифестирующие в раннем возрасте, сопровождаются серьезными задержками психического, умственного развития, которые при наличии миоклонической эпилепсии не встречаются.

Кроме того, ЮМЭ практически никогда не осложняется приступами, при которых судороги дополняются абсансами и пароксизмами, протекающими без потери сознания.

Терапия

Для полного устранения эпилептических приступов необходимо не только во всем придерживаться рекомендуемого курса лечения, но и неукоснительное соблюдение пациентом такого образа жизни, который позволит избежать воздействия некоторых провоцирующих факторов.

Как и при других видах церебральных поражений, развитие приступов миоклонической эпилепсии вызвано: нарушением режима сна и отдыха, перегрузкой (психической, физической), стрессом, приемом алкоголя, долгим отсутствием сна, другими его нарушениями. Без устранения провоцирующих факторов медикаментозная терапия не эффективна.

Положительное влияние на общее состояние пациента оказывает простой, неторопливый, спокойный жизненный уклад, долгие прогулки, выезды за город. Из-за чего многие семьи, в которых проживает ребенок больной миоклонической эпилепсией, переезжают на постоянное место жительства за город.

Кроме этого полезным будет умеренный уровень физической нагрузки, который не только позволит улучшить общее состояние, но и значительно ускорит протекание регенеративных процессов. Однако стоит учитывать, что физическая нагрузка не должна вызывать резких изменений кровяного давления.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

При низкой эффективности монотерапии имеет смысл дополнить лечение другими видами противосудорожных препаратов.

Для лечения резистентных абсансов вальпроатам дополняется этосуксимидом.

Для лечения тонических приступов используется сочетание вальпроатама с пирамидоном и фенобарбиталом. Также высокую эффективность показывает применение клоназепама, однако, он практически не эффективен при купировании тонико-клинических генерализованных приступов.

Употребление клоназепама оправдано исключительно при лечении стойких миоклонических пароксизмов при этом, употребление препарата должно сопровождаться приемом вальпроевой кислоты.

В последнее время изучается возможность использования лекарственных средств нового поколения (леветирацетам, ламотриджин и топирамат). Особенно перспективным признан — леветирацетам.

Прогноз течения заболевания

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это хроническое заболевание, которое сопровождает больного на протяжении всей жизни. Заболевания при правильном лечении отличается стабильным течением, что практически исключает появление спонтанной ремиссии.

Однако в случае, если прием антиэпилептических лекарственных средств был прерван, возобновление симптомов отмечается практически у всех заболевших.

При грамотно разработанном лечении можно добиться полного контроля над симптомами у большинства заболевших. Стоит отметить, что приблизительно у половины их них на фоне проводимой терапии могут развиться дополнительные негативные симптомы.

Полная устойчивость к проводимому лечению практически не наблюдается. Положительный прогноз развития заболевания возможен исключительно при соблюдении всех предписанных врачебных рекомендаций, в том числе и рекомендаций, связанных с нормализацией образа жизни. Кроме того, риск возникновения рецидивов напрямую зависит от общего состояния здоровья, стрессоустойчивости и эмоционального фона.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — еще одна из форм генетической эпилепсии. Она характеризуется синхронными или асинхронными мышечными сокращениями, как правило в руках, плечевом поясе, могут быть в ногах (как удар под колени с приседанием), может быть миоклонус век (мелкое трепетание).

У кого встречается?

  • Чаще начинается в период полового созревания, но может быть и раньше.
  • Самая распространенная форма генетической эпилепсии у взрослых
  • Встречается как у мужчин, так и у женщин

Симптомы

  • Миоклонические приступы
  • Тонико-клонические судорожные приступы
  • Абсансы встречаются в 30% случаев
  • Фоточувствительность наблюдается у 30% больных

Особенностью данного вида эпилепсии является время приступов. Обычно они наступают после пробуждения или когда человек уже засыпает.

Могут быть миоклонии в руках, без потери сознания, которые часто трактуются как «неуклюжесть», потому что часто проливают чай, выпадает зубная щетка и т.д. Часто пациенты и их родственники не понимают значения миоклоний и долго не обращают на них внимания. Большие судорожные приступы также характерны утром после пробуждения.

При правильно заданных врачом вопросах диагноз ставится  достаточно быстро.

Провоцирующими факторами являются физическое или психическое переутомление, лишение (депривация сна) или алкогольные эксцессы.

Лечение

  • Хорошо поддается лечению
  • Очень чувствительна к соблюдению режима сна и бодрствования и приему алкоголя
  • Не сказывается на умственном развитии
  • При фотосенситивности требуется соблюдение некоторых правил (ношение солнцезащитных очков синего или голубого цвета или поляризующих; избегать мерцающего света; просмотр телевизора в освещенной комнате с расстояния не менее 2,5 м, использование пульта ДУ при переключении каналов; при работе с ПК или планшетом – избегать бликов на экране).

Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты или топираматом или леветирацетамом, может использоваться ламотриджин в невысоких дозах, перампанел при резистентных судорожных приступах и барбитураты. Особенно важно, что ни в коем случае нельзя использовать карбамазепины из-за возможной аггравации (учащения и утяжеления приступов!!! Прогноз чаще всего благоприятный, но больному, как правило, необходимо пожизненное лечение и наблюдение эпилептолога.

Читайте также:  Реактивный артрит, причины, симптомы и лечение

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста встречается очень редко, до 70% — мальчики.

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.

  • Возраст начала развития миоклонической эпилепсии раннего детского возрастачаще наступает в 1-2 года.
  • Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.
  • Психика чаще без изменений, может наблюдаться некоторое запаздание интеллектуального развития.
  • Неврология — без особенностей.

Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.

Дифференциальная диагностика

Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.

Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек.

Миоклонии могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта.

Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.

Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).

Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Миоклонической эпилепсии раннего детского возраста, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Юношеская Миоклоническая Эпилепсия | НейроСпектр

Заболевание может быть спровоцировано разными факторами, начиная от наследственности, повреждения мозга плода во время беременности, заканчивая инфекцией. Усугубляют ситуацию злоупотребление спиртным, дефицит сна, хроническая усталость. Врачи часто не могут установить точную причину, вызвавшую болезнь, но на эффективность лечения это не влияет.

Как понять, что это именно миоклоническая эпилепсия

В зависимости от формы миоклонической эпилепсии симптомы могут быть разными. Всего можно выделить три вида эпилептических приступов, причём каждый проявляет себя определенным образом.

  1. Миоклонические приступы эпилепсии. Сопровождаются подергиванием мышц конечностей, лицевых мышц. Пациент не способен удерживать предметы, непроизвольно их откидывает. Иногда больной резко приседает или падает, так, словно он ощутил «удар под колени». Наиболее явно приступы проявляют себя в утреннее время, но иногда, если днем накопилась сильная усталость, могут происходить и вечером,
  2. Тонико-клонические. Проявляются примерно у 66 % детей с доброкачественной миоклонической эпилепсией. Судорожные проявления также наблюдаются преимущественно по утрам. Причина — несоблюдение режима: если пациент заснул позже обычного или встал раньше, риск возникновения приступов существенно увеличивается.
  3. Абсансы. Таким приступам подвержены чуть меньше 50 % пациентов. В некоторых случаях больной может потерять сознание на короткое время (до минуты), но чаще больные остаются в сознании. Судороги отсутствуют.

Еще один симптом заболевания — фотосенситивность. Речь идет о состоянии, при котором высокочастотные мерцания или яркие вспышки света приводят к эпилептическому приступу. В быту фактором риска может выступить даже обычный телевизор.

Как проводится лечение

Чтобы назначить пациенту с юношеской миоклонической эпилепсией лечение, следует провести грамотную диагностику. В обследование, как правило, включены общий анализ крови, ЭЭГ, позволяющая оценить изменения в электрической активности мозга, КТ либо МРТ.

Миоклоническая форма эпилепсии поддается коррекции. Основа терапии — противоэпилептические препараты, основная задача которых — снижение количества припадков и уменьшение их продолжительности.

В некоторых случаях лекарственная терапия позволяет избавиться от заболевания, но иногда пациенты вынуждены принимать медикаменты в течение всей жизни. Но в среднем медикаментозная терапия миоклонической эпилепсии у подростков длится от 2 до 5 лет.

Все это время врач должен оценивать эффективность лечения и при необходимости корректировать его, меняя препараты или дозы.

Когда речь идет о сложных случаях, одного медикаментозного лечения бывает недостаточно. Но всегда есть возможность повысить эффективность терапии, если придерживаться правил:

  • наладить четкий распорядок дня. Особенно важно соблюдать режим сна и бодрствования. У пациента должно быть четкое время для отхода ко сну и пробуждения;
  • исключить в обязательном порядке риски фотосенситивности;
  • отказаться от алкоголя вообще: даже небольшое количество спиртного может привести к приступу;
  • наладить правильный режим питания.

Миоклоническая эпилепсия — распространенный и прекрасно изученный медиками вид заболевания, так что грамотное лечение позволит если и не избавиться от болезни полностью, то максимально купировать симптомы.

Квалифицированную помощь таким пациентам могут оказать в Центре детской речевой неврологии и реабилитации «НейроСпектр».

Мы имеем большой опыт работы с детьми и подростками с этим заболеванием, у нас есть все необходимое диагностическое оборудованием, чтобы правильно поставить диагноз.

Специалисты нашего Центра применяют проверенные методики, к каждому пациенту находим индивидуальный подход, что позволяет нам добиваться отличных результатов.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Русский Медицинский Сервер / Лечение эпилепсии / Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте.

У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении.

Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – одна из частых форм болезни. Она встречается у каждого из 14 пациентов с эпилепсией. Лечение противоэпилептическими препаратами, которые применяются при многих типах приступов, обычно эффективно.

Читайте также:  Отёки при артрите, причины и лечение

Проявления ювенильной миоклонической эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно начинается в пубертатном периоде, в позднем детстве или подростковом возрасте. При этой форме эпилепсии могут встречаться три разных типа приступов:

  • Миоклонические приступы – основной симптом ювенильной миоклонической эпилепсии. При этом отмечаются внезапные быстрые небольшие подергивания рук, плеч или ног. Миоклонические приступы обычно возникают утром сразу после пробуждения.
  • Миоклонические приступы иногда могут переходить на остальные области мозга. В таком случае появляются генерализованные тонико-клонические судороги.
  • Абсансные приступы также поражают все области мозга. При таких приступах пациент не отвечает на вопросы, он как бы застывает, уставившись на одну точку на короткое время. Такие приступы могут оставаться незамеченными, так как они не сопровождаются судорогами.

Причины и факторы риска ювенильной миоклонической эпилепсии

Как и в случае других форм эпилепсии причины ювенильной миоклонической эпилепсии остаются неизвестны. Имеется несколько факторов, которые повышают риск развития этой формы эпилепсии:

  • Примерно у каждого седьмого ребенка с абсансной эпилепсией в последующем развивается ювенильная миоклоническая эпилепсия.
  • У людей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития ювенильной миоклонической эпилепсии выше.
  • Часто определенную роль играют генетические факторы. Выявлено несколько генов, которые повышают риск развития данной формы эпилепсии.

Хотя точной причины ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестно, некоторые факторы могут увеличивать риск приступов у таких людей. Приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии, как и при других формах эпилепсии, часто возникают при недостатке сна или после приема алкоголя.

Иногда приступ ювенильной миоклонической эпилепсии может быть спровоцирован мерцающим светом, например, стробоскопом на вечеринке или солнечными бликами на морских волнах. В некоторых случаях провоцирующим фактором могут стать концентрация внимания или, например, математические расчеты в уме.

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии

Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии основана на наличии миоклонических судорог в сочетании с другими типами эпилептических приступов. Также проводятся различные методы исследований, среди которых:

  • Электроэнцефалография. Ключевой метод диагностики при эпилепсии, который заключается в регистрации электрической активности мозга. При ювенильной миоклонической эпилепсии на ЭЭГ отмечаются определенные изменения, особенно при световом раздражении. Для подтверждения диагноза ЭЭГ проводится в спящем состоянии и сразу при пробуждении.
  • Магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет выявить структурные изменения в ткани мозга.
  • Компьютерная томография. Данный метод схож по своей сути с МРТ, но несколько менее информативен, и при этом более доступен и быстрее в проведении.

Миоклонические судороги рук и ног могут часто встречаться у людей, не страдающих эпилепсией. Они могут встречаться в норме и у спящего человека. Ключевой фактор в диагностике ювенильной миоклонической эпилепсии является присутствие у пациента либо абсансного приступа или приступа судорог.

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии чаще всего медикаментозное. Обычное назначается препарат вальпроевой кислоты. Они относятся к противоэпилептическим препаратам широкого спектра действия и эффективны в отношение трех типов приступов, которые встречаются у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии.

Другие препараты также эффективны при ювенильной миоклонической эпилепсии. Критериями эффективности считается контроль всех трех типов приступов, которые отмечаются при этой форме болезни. К таким препаратам относятся леветирацетам, ламотриджин и топирамат.

В большинстве случаев лечение этой болезни длительное и зачастую пожизненное. Однако, медикаментозное лечение эффективно и позволяет продлить безприступный период до пяти лет.

Препараты, которые следует избегать при данной форме эпилепсии: вигабатрин, тиагабин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин.

+7 (925) 50 254 50 – Лечение эпилепсии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Субсиндромы юношеской миоклонической эпилепсии

Субсиндромы юношеской миоклонической эпилепсии.

Беляев О.В(1,2), Волкова Е.А.(1), Власов П.Н.(3),

  1. Медицинский центр неврологии, диагностики и лечения эпилепсии «ЭпиЦентр», г. Волгоград
  2. ГБОУ ВПО «Волгоградский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
  3. ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И.Евдокимова» МЗ РФ

Юношеская миоклоническая эпилепсия(ЮМЭ) (синдром Янца) – частый эпилептический синдром, составляющий около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте. По мнению Wolf и В.А. Карлова [1, 2], истинная частота ЮМЭ в популяции больных эпилепсией значительно выше, указываемой большинством авторов, но заболевание сравнительно редко правильно диагностируется.

Критерием диагноза ЮМЭ является наличие у пациентов массивных миоклонических пароксизмов (МП), однако они редко встречаются изолировано. Ранее характерным для синдрома Янца считалось обнаружение трех видов приступов.[3] Ещё в 1957 году D.

Janz и Christian описали, что основными клиническими проявлениями данного синдрома являются МП, генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) и абсансы. В дальнейшем при более тщательном исследовании пациентов с ЮМЭ постепенно появляются публикации описывающие вариабельность течения синдрома. Так К.Ю.Мухин и А.С.

Петрухин в 2000 году отметили, что только у 20–50% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного типа. А в единичных случаях пикнолептические абсансы, возникающие в детстве, в юношеском возрасте могут трансформироваться в ЮМЭ, и выделили предикторы трансформации.

«Выраженный миоклонический компонент в структуре абсансов (также синдром эпилептического миоклонуса век с абсансами), наличие фотосенситивности и начальная резистентность к монотерапии вальпроатами в средних дозах – основные предикторы трансформации детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) или юношеской абсансной эпилепсии (ЮАЭ) в ЮМЭ». [4]

А уже в 2001 году комитет Международной лиги по борьбе с эпилепсией предложил объединить такие формы как ЮМЭ, ЮАЭ и эпилепсию с ГТКП в группу идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ) с вариабельным фенотипом. [5]

Одно из первых исследований на выявление фенотипов/субсиндромов ЮМЭ было проведено Martinez-Juarez в 2006 году (n=257 пациентов с ЮМЭ). В данной статье авторы, согласно полученным результатам, представили 4 фенотипа или субсиндрома [6]:

  1. классическая ЮМЭ (72%)
  2. ДАЭ трансформирующаяся в ЮМЭ (18%)
  3. ЮМЭ с абсансами в подростковом возрасте (7%)
  4. ЮМЭ с астатическими приступами (3%).

Также авторы отмечают, что в семьях, где первоначально синдром Янца проявился в классической форме, то и у последующих поколений с большей вероятностью будет выявлен классический фенотип. А вот в семьях, где ЮМЭ трансформировалась из ДАЭ, в дальнейшем регистрировались разнообразные формы.

  • Большие популяционные исследования в Новой Шотландии, (n=682, срок наблюдения 16 лет) также показали наличие четырёх вариантов развития ЮМЭ [7].
  • А вот коллектив авторов из Австрии, после проведенного ретроспективного исследования анализа пациентов с синдромом Янца (n=242, срок наблюдения 31 год), сгруппировали пациентов по видам приступов [8].
  • Целью нашего исследования был анализ выборки пациентов с синдромом Янца на наличие фенотипов, а также оценка вариабельности встречаемости различных типов приступов и их комбинаций.
  • Материалы и методы

Проведенное исследование было ретроспективное, клиническое, с использованием базы данных 79 пациентов с диагнозом ЮМЭ. В ходе работы был проведен статистический анализ и экспертный метод оценки клинической картины обследованной группы. Статистическая обработка проводилась в программе Excel (достоверность результатов р=95%).

Полученные результаты представлены в виде таблиц.

Табл.1 Субсиндромы ЮМЭ

Субсиндромы % N=79
Класический вариант 85,89 67
ЮМЭ трасформирующаяся из ДАЭ 3,84 3
ЮМЭ трасформирующаяся из ЮАЭ 7,69 5
ЮМЭ с астатическими приступами 3,84 3
Табл. 2 Встречаемость различных видов приступов.
Миоклонии 100% 78 из 78
ГенерализованныеТКП 88,46 69 из 78
Абсансы 16,67 13 из 78
Астатические приступы 3,84 3 из 78

Табл. 3 Особенности клинических проявления, в зависимости от субсиндрома.

Виды приступов n = 78 Классическая ЮМЭ ЮМЭ из ДАЭ ЮМЭ с абсансами ЮМЭ с астатическими приступами
Только МП 5
МП + Абс 1 2
МП + ГТК 60
МП + Абс + ГТК 1 3 3
МП + Ас + ГТК 2
МП + Абс + Ас + ГТК 1

МП- миоклонические приступы; Абс- абсансы; ГТК- генерализованный тонико-клонический приступ; Ас- астатический приступ.

Выводы.

Клиническая картина в синдроме Янца многообразна и вариабельна. На территории Волгоградской области по данным ООО «ЭпиЦентр» были выявлены все 4 субсиндрома, с наибольшей степенью представленности классическим фенотипом (86%).

Было определено, что внутри субсиндрома клиника тоже может быть различной, в зависимости от вида сочетаний разных типов приступов.

Литература.

  1. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence / Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch.Dravet et al.- Paris, 1992. — p. 316-327.
  2. В. А. Карлов Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. – М.: ОАО «Издательство «Медицина» 2010. – 720с.: 244-248.
  3. Миронов М.Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дис. .канд. мед. наук. М., 2005. 119 с.
  4. К.Ю.Мухин, А.С.Петрухин Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия М.: «Арт-Бизнес-Центр», 2000. — 319 с.
  5. Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
  6. Martinez-Juarez, I.E., Alonso, M.E., Medina, M.T., Du Ron, R.M., Bailey, J.N., Lopez-Ruiz, M., Ramos-Ramirez, R., Leon, L., Pineda,G., Castroviejo, I.P., Silva, R., Mija, L., Perez-Gosiengfiao, K., Machado-Salas, J., Delgado-Escueta, A.V., 2006. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and longterm follow-up. Brain 129, 1269—1280.
  7. Carol S. Camfield, Peter R. Camfield 2009 — Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset- Neurology September 29, 2009 vol. 73 no. 13 1041-1045
  8. Ulia Höfler, Iris Unterberger, Judith Dobesberger,Giorgi Kuchukhidze, Gerald Walserb, Eugen Trink 2013 — Seizure outcome in 175 patients with juvenile myoclonic epilepsy — A long-term observational study- journal Elsevier; Epilepsy Research (2014) 108, 1817—1824
Читайте также:  Контрактура коленного сустава, причины, симптомы и лечение

Международный неврологический журнал 1(5) 2006

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) впервые была описана как синдром Janz и Christian (1957) под названием Impulsive Petit Mai, хотя еще в 1867 г. Herpin упоминал такой тип припадков.

ЮМЭ сейчас считается самым четким примером идиопатической генерализованной эпилепсии.

В то же время все еще часто допускаются ошибки при диагностике, обычно связанные с тем, что миоклонические приступы остаются незамеченными.

Клиническая картина

ЮМЭ обычно начинается в пубертатном периоде у здоровых людей, и первый приступ часто провоцируется недостатком сна, иногда связанным с употреблением алкоголя. Во многих случаях приступы развиваются вскоре после пробуждения. Также при этом часто в семейном анамнезе выявляется наличие эпилепсии, обычно того же типа.

При этом синдроме может развиваться три типа припадков.

1) Приступы, давшие название и подтверждающие диагноз, — это билатеральные миоклонические приступы. Они состоят из единичных или коротких аритмичных подергиваний рук, иногда и нижних конечностей, обычно при ясном сознании.

Подергивания настолько внезапны, что пациент может ронять вещи, которые держит в руках. Пациент и его родственники часто относятся к этим приступам не как к патологии, а, скорее, как к тремору или нервозности.

Если существует только такой тип приступов, то они часто остаются недиагностированными.

2) Часто диагноз устанавливается только тогда, когда у пациента развиваются генерализованные тонико-клонические судороги (ГТКС). Они настолько важны для пациентов, что они и их родственники часто вообще забывают рассказать о других, миоклонических, приступах.

Поэтому больного и родственников необходимо «прицельно» об этом расспрашивать. Приблизительно в 1/3 случаев ГТКС являются первыми появившимися приступами, а миоклонические приступы присоединяются позже.

Связь между этими приступами становится очевидна у пациентов, у которых за несколько секунд или минут до ГТКС появляются миоклонические подергивания.

Некоторые пациенты становятся способны расценивать их как предупреждающие симптомы и предпринимают меры, чтобы обезопасить себя от повреждений, например не выходят из дома, ложатся или вызывают родственников. В других случаях ГТКС начинаются без ауры.

3) К третьему типу приступов, относящихся к данному заболеванию, относятся абсансы. Они могут появляться как первый тип приступов при развитии заболевания или на поздних стадиях.

Редко бывает, чтобы у пациента были только абсансы или миоклонии, чаще мы сталкиваемся с комбинацией всех трех типов приступов.

Результаты обследования

В типичных случаях никаких неврологических или психиатрических отклонений не обнаруживается. Интеллектуальные способности пациента не страдают, но их индивидуальность часто оказывается незрелой.

Если клинический диагноз, благодаря анамнезу, типичным приступам и отсутствию физических отклонений, кажется ясным, то нет необходимости в нейровизуализации. Однако желательно, чтобы клинический диагноз был подтвержден ЭЭГ. У нелеченых пациентов интериктальная ЭЭГ должна показывать некоторую типичную генерализованную спайк-волновую активность при нормальной фоновой активности.

Отличительным признаком ЮМЭ, однако, являются полиспайк-волновые паттерны, где за разрядами, состоящими из двух и более спайков, следуют медленные волны высокой амплитуды. Это можно увидеть в интериктальном периоде, но также должно быть представлено в том случае, если во время исследования были миоклонические подергивания. Миоклонии без таких паттернов не совместимы с диагнозом.

Если не обнаружено никаких отклонений в стандартном ЭЭГ, его необходимо повторить после депривации сна, и электроэнцефалография должна проводиться во сне, так как эпилептиформная активность возрастает и при засыпании, и при пробуждении.

Исследование ЭЭГ у пациентов с подозрением на эпилепсию всегда должно включать 5 минут гипервентиляции и стимуляцию мелькающим светом частотой от 4 до 40 Гц.

Гипервентиляция должна усиливать спайк-волновую активность во всех случаях идиопатической генерализованной эпилепсии, а фотостимуляция положительна (спайк-волновая активность с клиническими симптомами или без них) почти у 50% пациентов с ЮМЭ. Максимальный уровень чувствительности достигается при частоте 12-30 Гц.

Эпилептические признаки

Фотосенситивность — это генетически детерминированный, зависимый от возраста признак, наиболее выраженный в возрастной группе 12-25 лет и более распространенный среди женщин (55:45).

Среди всех эпилептических синдромов он больше всего связан с ЮМЭ.

Не говоря о «фотопароксизмальном ответе» на ЭЭГ, у фотосенситивных пациентов существует риск развития приступов при просмотре телевизора, наблюдении отражающей водной поверхности, солнечного света сквозь листву, при свете стробоскопов на дискотеке.

В то время как фотосенситивность давно была известна, тот факт, что два других эпилептических признака связаны с ЮМЭ, был обнаружен недавно.

Согласно японским исследованиям, около 40% пациентов демонстрируют феномен «индукции праксисом», который означает провокацию приступов сложными заданиями, вовлекающими и психическую, и двигательную активность.

Типичны примеры игр в карты или шахматы, арифметика или компьютерные игры. В Германском исследовании у примерно 1/3 пациентов с ЮМЭ были выявлены периоральные рефлекторные миоклонии (ПОРМ), провоцируемые разговором или чтением.

Они состояли из быстрых мелких миоклоний в мышцах губ, языка или гортани. Пациентов всегда необходимо напрямую спрашивать о ПОРМ, так как они обычно не подозревают, что это симптом их эпилептического состояния и никогда не сообщают о них самостоятельно.

Четвертый рефлекторный эпилептический признак — чувствительность при закрытии глаз — наблюдается у 5% пациентов с ЮМЭ. Он обычно выявляется во время ЭЭГ-исследования, когда легкие вспышки аритмичных спайк-волн, часто с преобладанием в затылке, повторяются в течение 2 (максимум 3) секунд после закрытия глаз.

Диагностика

Наиболее важная часть диагноза — тщательный сбор анамнеза заболевания, когда подростки или молодые люди с впервые появившимися приступами специально опрашиваются о миоклонических подергиваниях, их зависимости от недосыпания, связи с пробуждением, и описываются рефлекторные эпилептические признаки. Так как они достаточно частые, обычно по крайней мере один из них выявляется или клинически, или при ЭЭГ-исследовании. Если на ЭЭГ выявляются типичные межприступные, а особенно приступные признаки, диагноз становится бесспорным.

Возможна дифференциальная диагностика с прогрессивными миоклоническими эпилепсиями, такими как Унверрихта—Ландборга и болезнь Лафора.

Помощниками при диагностике являются: неврологическая и когнитивная патологии, медленная фоновая активность на ЭЭГ; фотосенситивность при низкой частоте мелькания (1-4 Гц) или при единственном включении света; психическая задержка; слабый ответ на адекватное лечение. На ЭЭГ миоклонии не сопровождаются никакими отклонениями.

Лечение

Важно обучить пациентов избегать стимулов, которые могут провоцировать приступы, таких как нерегулярный сон, случаи злоупотребления алкоголем или мелькание света (если была выявлена фотосенситивность). Противоэпилептическим препаратом выбора является вальпроевая кислота. У женщин детородного возраста возможно применение ламотриджина.

Оба препарата также можно принимать вместе, и была показана высокая эффективность такой комбинации. В случае неуспешного использования этих препаратов можно попробовать леветирацетам и топирамат. Из более старых препаратов этосуксимид можно комбинировать с вальпроатом или другим препаратом, применяемым для лечения ГТКС.

Сообщается, что клоназепам эффективен при миоклонических приступах, но не при ГТКС.

Прогноз

При грамотном лечении полный контроль над приступами, вплоть до их полного отсутствия, может быть достигнут в 80% случаев. Многие думают, что лечение должно быть пожизненным из-за высокого уровня рецидивов при попытке отмены препарата.

Но наши собственные данные показывают, что когда все виды приступов, включая рефлекторные миоклонии, находятся под контролем в течение 5 лет, очень медленная отмена с постепенным снижением дозы в течение нескольких лет возможна без высокого риска развития рецидивов.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *